- DD 24055/2024: DGR n.172/2023 - DM 29.07.2022 - Adozione modello di diagnosi e presa in carico condiviso per le distrofie retiniche ereditarie. Approvazione PDTA regionale
Allegato A - Distrofie Retiniche Ereditarie - DD 3798/2024: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA)
Allegato 1 - Sindrome di Prader-Willi
Allegato 2 - Sindrome di TurnerAllegato 3 - Sindrome di Williams - DD 9799/2023: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA)
Allegato A - Charcot Marie Tooth - DD 5607/2023: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA)
Allegato 1 - Emofilia A e Emofilia B
Allegato 2 - Discinesie ciliari primarie e Sindrome di Kartagener
Allegato 3 - Distrofia muscolare di Duchenne e Distrofia muscolare di Becker
Allegato 4 - Glomerulopatie primitive (dell'adulto)
Allegato 5 - Piastrinopatie ereditarie
Allegato 6 - Sclerosi sistemica progressiva
Allegato 7 - Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
Allegato 8 - Atrofie muscolari spinali - DD 23091/2021: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA)
Allegato 1 - Glomerulopatie primitive pediatriche
Allegato 2 - Immunodeficienza combinata grave (SCID)
Allegato 3 - Miastenia gravis - DD 11505/2020: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA)
Allegato 1 - Iperaldosteronismi Primitivi
Allegato 2 - Sindrome di Marfan
Allegato 3 - Sindrome Congenita da Ipoventilazione Centrale-CCHS (Ondine)
Allegato 4 - Sindrome di Dravet
Allegato 5 - Calcinosi Tumorale
Allegato 6 - Colangite primitiva sclerosante
Allegato 7 - Pemfigoide benigno delle mucose
Allegato 8 - Malattia di Darier
Allegato 9 - Lichen Scleroatrofico
Allegato 10 - Displasia Fibrosa
Allegato 11 - Sindrome MEN tipo 2
Allegato 12 - Sindrome di Lynch
Allegato 13 - Sindrome di Von Hippel Lindau (VHL)
Allegato 14 - Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi
Allegato 15 - Lipodistrofia totale
Allegato 16 - Sindrome di Rett
Allegato 17 - Fibrosi polmonare idiopatica
Allegato 18 - Sarcoidosi
Allegato 19 - Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Allegato 20 - Talassemie (escluso: Talassemie minor) - DGRT 186/2019 Approvazione del documento "Linee di indirizzo clinico-organizzative per la Sclerosi Laterale Amiotrofica"
Allegato A - Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 Ministero della Salute (Ottobre 2014)
DGR N 36 del 21-01-2013 Approvazione percorsi assistenziali Malattie Rare
Allegato 1 OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Allegato 2 DERMATOSI BOLLOSE DEL GRUPPO DEL PEMFIGO (DBGP)
Allegato 3 EPIDERMOLISI BOLLOSA ACQUISITA
Allegato 4 DERMATITE ERPETIFORME
Allegato 5 PEMFIGOIDE DELLE MUCOSE
Allegato 6 PEMFIGOIDE BOLLOSO
Allegato 7 SINDROME DI ALPORT
Allegato 8 SINDROME NEVO DISPLASTICO
Allegato 9 SINDROME DEL CARCINOMA BASOCELLULARE NEVOIDE (NBCCS) O S. DI GORLIN
Allegato 10 SINDROME DI RETT
Allegato 11 POLIMIOSITE E DERMATOMIOSITE
Allegato 12 SINDROME FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA
Allegato 13 MEN1 - NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE DI TIPO 1
Allegato 14 SINDROME DI KLINEFELTER
Allegato 15 MALATTIE RARE DEL FONDO OCULARE
Allegato 16 TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST)
Allegato 17 EPIDERMOLISI BOLLOSE EREDITARIE
