La UOS Patologia Clinica Molecolare (PCM) nasce come Genetica Medica nel 1984 e successivamente trasformata nella struttura attuale con Delibera Aziendale n° 1454 del 30/12/2019. La UOS PCM si compone oggi di un Laboratorio di Patologia Clinica Molecolare e di un Ambulatorio che funziona per percorsi clinico-diagnostici integrati. Nostro obiettivo è garantire agli utenti prestazioni di qualità, nel rispetto della riservatezza, dignità e autonomia di scelta della persona. Le prestazioni sanitarie sono erogate secondo le tecniche più aggiornate e sicure per il paziente e per l’operatore, con l’utilizzo di protocolli diagnostici progettati secondo le linee guida e in collaborazione con i gruppi di studio italiani ed europei.

Le attività offerte


La nostra UOS PCM offre una serie di servizi assistenziali sia di diagnostica clinica* che di diagnostica di laboratorio, previste nel nomenclatore nazionale, verificabili presso la struttura ed elencate di seguito.
L’attività è sviluppata in collaborazione ed in rete con le altre realtà Toscane ed Italiane attive nel campo, affinché ogni tipo di condizione sospetta di trasmissione ereditaria e/o genetica possa essere valutata clinicamente all’interno della struttura stessa e, in caso, avviata ad approfondimenti diagnostici nei laboratori di riferimento, se le eventuali analisi non fossero disponibili in loco.

Esami eseguiti presso la struttura


  • Ricerca di mutazioni nel gene della fibrosi cistica (CFTR)
  • Patologia trombotica: ricerca mutazioni nei geni che codificano per il fattore II, V, MTHFR, PAI-1, Gp IIb-IIIa
  • Azo-ipo-astenospermie: ricerca di delezioni gene AZF (microdelezioni del cromosoma Y)
  • Celiachia: ricerca aplotipi HLA DQ2/DQ8
  • Ricerca aplotipo HLA (HLA/malattie)
  • Ricerca di mutazioni nei geni responsabili dell'emocromatosi (HFE,TFR2, FPN1)
  • Estrazione e Conservazione di DNA da inviare ad altri laboratori per test genetici non eseguibili in sede
  • Ricerca mutazioni su preparati istologici/citologici di varianti geniche di rilievo predittivo -diagnostico associate alle neoplasie più frequenti
  • Biopsia Liquida: ricerca di varianti geniche di rilievo predittivo-diagnostico associate alle neoplasie più frequenti

Attività Ambulatoriale


  • Consulenza Genetica*: oncologia, infertilità di coppia/PMA, abortività ricorrente, celiachia, fibrosi cistica, HLA-malattie, ritardo psico-motorio, difetti congeniti multipli, sindromi dismorfiche, ritardo mentale, ritardo staturo/puberale, amenorrea primaria e secondaria, onco-ematologia, malattie rare.
  • Prelievi test Combinato
  • Prelievi NIPT
  • Prelievi estradiolo/progesterone in coppie che seguono il percorso interno di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita)

Come si accede al servizio


L'ambulatorio è aperto tutti i giorni feriali (dal lunedì al sabato) dalle 8:00 alle 13:15.
Appuntamenti telefonici (lunedì, martedì, giovedì e sabato dalle ore 12:00 alle ore 13:15) per prenotazioni: spermiogrammi, NIPT, visite genetiche urgenti (gravidanza e oncologiche), visite genetiche PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale).

Per le donne in gravidanza (amniocentesi, villocentesi, farmaci in gravidanza ecc..) è necessario prendere l'appuntamento per “Visita Genetica in gravidanza” direttamente presso l’Ambulatorio della UOS PCM o telefonando al numero di tel. 0564 485311 il lunedì, martedì, giovedì e sabato dalle ore 12.00 alle ore 13.15.
Sarà il medico genetista, in sede di consulenza, a decidere la data dell'amniocentesi/villocentesi o di altri eventuali test.

Per tutti gli altri casi, i pazienti esterni possono prenotare l’appuntamento per “Visita Genetica” presso il CUP del Presidio Ospedaliero “La Misericordia” oppure al numero telefonico 0564 483500 con richiesta del Medico di Famiglia o dello Specialista. Se l’utente usufruisce di esenzioni alla partecipazione alla spesa sanitaria deve essere munito del documento attestante l’esenzione; per tutti gli utenti sono in vigore le esenzioni sulla ricerca di patologie ereditarie secondo quanto previsto dalle leggi e norme vigenti. Tutti gli utenti devono essere muniti di tessera sanitaria.

*La consulenza genetica è svolta da personale medico AOUS nell'ambito della convenzione AOUS-USL SudEst con percorsi clinico-diagnostici integrati e viene effettuata nei locali dedicati all’interno della nostra struttura nei giorni mercoledì e venerdì, dalle ore 8:30 alle 12:30 previo appuntamento.

Modalità di pagamento


Il corrispettivo delle prestazioni erogate può essere pagato presso gli sportelli CUP oppure attraverso i Totem presenti all’interno della struttura ospedaliera, previo accordi con la segreteria dell’ambulatorio.

Consegna referti


Abitualmente i referti (previa autorizzazione) vengono inviati per posta al domicilio dell’utente. Solo nei casi particolari, in cui vi sia necessità di una spiegazione o consulenza inerente i dati emersi dagli esami, i referti vengono consegnati all’interessato su appuntamento preso telefonicamente dal personale addetto..
Allegati: