La sezione di Diagnostica Molecolare e della Riproduzione è in funzione dal 1984 (prima come Genetica Medica) con attività sia di ambulatorio sia di laboratorio. Nostro obiettivo è garantire agli utenti prestazioni di qualità, nel rispetto della riservatezza, dignità e autonomia di scelta della persona. Le prestazioni sanitarie sono erogate secondo le tecniche più aggiornate e sicure per il paziente e per l'operatore, con l'utilizzo di protocolli diagnostici progettati secondo le linee guida e in collaborazione con i gruppi di studio italiani ed europei.

Esami eseguiti presso la struttura


Citogenetica
  • Diagnostica citogenetica su materiale abortivo
  • Diagnostica citogenetica postnatale costituzionale in caso di:
-difetti congeniti
-sindromi dismorfiche
-disabilità cognitiva, motoria, sensoriale
-abortività ricorrente
-infertilità
-ritardo staturo/puberale -amenorrea primaria e secondaria


Citogenetica molecolare (FISH):
  • Ibridazione con sonde painting (per tutti i 23 cromosomi)
  • Ibridazione con sonde a singola copia (per le regioni sub-telomeriche su tutti i 23 cromosomi)
  • Ibridazione con sonde alfoidi (per tutti i 23 cromosomi)
  • FISH su preparati oncologici (HER2-ALK-ROSl-vescica)

Patologia Clinica Molecolare
  • Ricerca di mutazioni nel gene della fibrosi cistica (CFTR)
  • Patologia vascolare: ricerca mutazioni nei geni che codificano per il fattore II, V, MTHFR, PAI-1, Gp llb-llla
  • Azo-ipo-astenospermie: ricerca di delezioni gene AZF (microdelezioni del cromosoma Y)
  • Celiachia: ricerca aplotipi DQ2/DQ8
  • Aplotipo FILA (nei casi di associazione HLA/malattie)
  • Ricerca di mutazioni nei geni responsabili dell'emocromatosi (HFE,TFR2, FPN1)
  • Estrazione e Conservazione di DNA da, eventualmente, avviare ad altri laboratori per test genetici non eseguibili in sede
  • Ricerca mutazioni su preparati oncologici (K-RAS, N-RAS, EGFR, BRAF)

Come si accede al servizio di Genetica Clinica


L'ambulatorio è aperto nei giorni di Mercoledì e Venerdì dalle 8:00 alle 13:30
Per le donne in gravidanza (amniocentesi, villocentesi, farmaci in gravidanza ecc..) è necessario prendere l'appuntamento per "consulenza genetica in gravidanza" direttamente presso l'ambulatorio della sezione o telefonando al numero 0564 485311 il lunedì, martedì, giovedì e sabato dalle ore 12:00 alle 13:30. Sarà il medico genetista in sede di consulenza a decidere la data dell'amniocentesi/villocentesi o di altri eventuali test.

Per tutti gli altri casi, i pazienti esterni possono prenotare l'appuntamento per "consulenza genetica" presso il CUP del Presidio Ospedaliero "La Misericordia", o al numero telefonico 0564 483500 con richiesta del Medico di famiglia o dello Specialista. Se l'utente usufruisce di esenzioni alla partecipazione alla spesa sanitaria deve essere munito del documento attestante l'esenzione; per tutti gli utenti sono in vigore le esenzioni sulla ricerca di patologie ereditarie secondo quanto previsto dalle leggi e norme vigenti; tutti gli utenti devono essere muniti di tessera sanitaria.

Modalità di pagamento


Il corrispettivo delle prestazioni erogate può essere pagato presso gli sportelli CUP oppure attraverso i Totem presenti all'interno della struttura ospedaliera, previo accordi con la segreteria dell'ambulatorio.

Consegna referti


Abitualmente i referti (previa autorizzazione) vengono inviati per posta al domicilio dell'utente. Solo nei casi particolari in cui vi sia necessità di una spiegazione o consulenza inerente i dati emersi dagli esami i referti vengono consegnati all'interessato su appuntamento preso telefonicamente dal personale addetto.
Allegati: