Esami eseguiti presso la struttura
Citogenetica
- Diagnostica citogenetica su materiale abortivo
- Diagnostica citogenetica postnatale costituzionale in caso di:
-difetti congeniti
-sindromi dismorfiche
-disabilità cognitiva, motoria, sensoriale
-abortività ricorrente
-infertilità
-ritardo staturo/puberale -amenorrea primaria e secondaria
Citogenetica molecolare (FISH):
- Ibridazione con sonde painting (per tutti i 23 cromosomi)
- Ibridazione con sonde a singola copia (per le regioni sub-telomeriche su tutti i 23 cromosomi)
- Ibridazione con sonde alfoidi (per tutti i 23 cromosomi)
- FISH su preparati oncologici (HER2-ALK-ROSl-vescica)
Patologia Clinica Molecolare
- Ricerca di mutazioni nel gene della fibrosi cistica (CFTR)
- Patologia vascolare: ricerca mutazioni nei geni che codificano per il fattore II, V, MTHFR, PAI-1, Gp llb-llla
- Azo-ipo-astenospermie: ricerca di delezioni gene AZF (microdelezioni del cromosoma Y)
- Celiachia: ricerca aplotipi DQ2/DQ8
- Aplotipo FILA (nei casi di associazione HLA/malattie)
- Ricerca di mutazioni nei geni responsabili dell'emocromatosi (HFE,TFR2, FPN1)
- Estrazione e Conservazione di DNA da, eventualmente, avviare ad altri laboratori per test genetici non eseguibili in sede
- Ricerca mutazioni su preparati oncologici (K-RAS, N-RAS, EGFR, BRAF)