Un'occasione per porre l'attenzione sull'importanza della diagnosi precoce attraverso i controlli periodici e la nuova frontiera della prevenzione: l'oncogenetica
Francesco Catania, direttore U.O Ginecologia ed Ostetricia dell'ospedale del Valdarno
“Un test genetico può aiutare ed è consigliato a chi ha un caso in famiglia per verificare se si è portatori sani di una mutazione di geni”. La Testimonianza di Beatrice

"Quando mi si è prospettata la concreta possibilità di ammalarmi di tumore con un'alta percentuale di rischio a causa di una difficile storia familiare ho pensato a mio figlio di 3 anni- racconta Beatrice, 45 anni- Ho avuto paura che potesse crescere senza di me e così consigliata dal mio ginecologo ho effettuato i test oncogenetici previsti in questi casi. Con la mamma e la cugina ammalatesi una di tumore alle ovaie e l'altra al seno ho deciso che dovevo sapere quelle che erano le mie predisposizioni. Sono stata presa in carico da un'equipe multidisciplinare all'ospedale del Valdarno composta da oncologo, genetista e ginecologo e prima ho effettuato un test del sangue per la ricerca dei Marker tumorali (CA 125)che ha restituito valori altissimi, in seguito gli accertamenti genetici che non hanno lasciato spazio a immaginazione. Il percorso non è stato semplice, ma sempre a Montevarchi sono stata seguita passo dopo passo da tutti gli specialisti".
Sabato 8 Maggio si celebra la Giornata Mondiale sul Tumore Ovarico che rappresenta un’occasione per accendere i riflettori sul carcinoma ovarico, ossia la neoplasia ginecologica più aggressiva di cui sono affette circa 762 mila donne nel mondo.
É stata istituita nel 2013 da un gruppo di associazioni di pazienti affette da tale patologia e rappresenta un momento in cui tutte le donne sono invitate a manifestare la loro solidarietà nella battaglia contro questa grave problematica femminile. Nell’80% dei casi la diagnosi avviene in stadio già avanzato e, come per tante altre malattie, lo stadio della malattia alla scoperta di essa è il fattore che più influenza il decorso e la prognosi. In Italia, ogni anno, vengono diagnosticati circa 5.200 casi di tumore ovarico. “Lo sforzo che ci vede impegnati nella lotta contro il tumore ovarico- spiega il dottor Francesco Catania direttore U.O Ginecologia ed Ostetricia dell'Ospedale della Gruccia in Valdarno mira ad educare le donne a riconoscere meglio sia i sintomi che i fattori di rischio così come ad eseguire controlli ginecologici regolari allo scopo di migliorare la diagnosi e individuare la malattia allo stadio iniziale. In particolare, un test genetico può aiutare ed è consigliato a chi ha un caso in famiglia per verificare se si è portatori sani di una mutazione di geni. In questi casi è consigliabile rivolgersi a uno specialista per una consulenza oncogenetica. La consulenza oncogenetica- continua Catania- è una visita specialistica durante la quale i medici: ginecologo, genetista e psicologo valutano in modo multidisciplinare la predisposizione familiare e il relativo rischio oncologico prendendo in considerazione l’albero genealogico. Con questa consulenza si può valutare il rischio ereditario ed individuare l’indagine genetica più appropriata, definendo un programma personalizzato di sorveglianza clinica e strumentale proponendo poi eventuali misure per la riduzione del rischio. Alla visita fa seguito un prelievo di sangue per accertare la presenza di una mutazione nei geni BRCA e l’eventuale estensione del test ad altre persone della famiglia, nel caso in cui il risultato del test sia positivo”. In Italia la procedura per chi accede al counseling oncogenetico con questi criteri, è gratuita. È importante sapere che risultare positivi alla mutazione genetica non significa avere la certezza della malattia, ma essere a conoscenza di correre un rischio più elevato di ammalarsi di cancro ovarico e quindi permettere di attuare strategie mediche mirate di sorveglianza e riduzione del rischio. A questo proposito la UOC di Ostetricia e Ginecologia dell'Ospedale Santa Maria alla Gruccia in collaborazione con la genetica medica dell'universista di Siena, assieme ad un team multidisciplinare composto anche da Oncologi e Psicologi offre un percorso dedicato a dare sostegno e sorveglianza ai pazienti affetti da una patologia oncologica di qualunque tipo, e femminile in particolare, e per individuare un programma di prevenzione oncogenetica sia per i pazienti affetti che per i loro familiari. “Anche quest'anno- conclude il dott. Francesco Catania- invitiamo a visitare il sito della Coalizione Mondiale della lotta contra il tumore Ovarico: https://worldovariancancercoalition.org/ per avere ulteriori informazioni su questa patologia”.

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